Mục đích của việc tầm soát bất thường thai nhi nhằm mục đích phát hiện các thai phụ khỏe mạnh nhưng có nguy cơ mang thai bất thường về cấu trúc, di truyền và các ảnh hưởng bất lợi trên thai nhi bao gồm sinh non tháng, thai suy dinh dưỡng gây ra do một số bệnh lý xuất hiện trong thai kỳ (cao huyết áp, tiểu đường, thiếu máu, cường giáp…)
♦Tầm soát bất thường thai nhi nằm trong chương trình chăm sóc trước sinh và chương trình làm mẹ an toàn của quốc gia. Phạm vi tầm soát các bất thường thai nhi trong chương trình quốc gia chăm sóc trước sinh bao gồm phát hiện các bất thường di truyền (bất thường nhiễm sắc thể như Hội chứng Down, Edward, Patau) và các bất thường về cấu trúc thai nhi. Các xét nghiệm được thực hiện trong chương trình tầm soát không phải là các xét nghiệm chẩn đoán, và có thể có các giá trị dương giả (cho rằng thai nhi có bất thường nhưng thật sự thai nhi bình thường) và âm giả (cho rằng thai nhi không bất thường nhưng thật sự thai nhi bất thường), do vậy cần có sự tư vấn và diễn giải kết quả từ các chuyên gia trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe trước sinh cho từng thai phụ riêng biệt.

 

Các xét nghiệm trong tầm soát bất thường thai nhi:

◾️ Bất thường thần kinh trung ương: Thai vô sọ, não rỗng
◾️ Chẻ đôi cột sống
◾️ Bất thường thành bụng: Thoát vị rốn, hở thành bụng
◾️ Sứt môi chẻ vòm hầu
◾️ Bất thường tim nặng
◾️ Thiểu sản thận 2 bên
◾️ Hội chứng Down (T21)
◾️ Hội chứng Edwards (T18)

Trong 3 tháng đầu thai kỳ nhằm phát hiện thai phụ có nguy cơ cao hay không đối với Hội chứng Down, Edwards, và Patau cần tiến hàng một số chỉ định sau:

☄Siêu âm hình thái học từ tuần thứ 11-13+6 và combined test thực hiện việc đo khoảng sáng sau da gáy (Nuchal Translucency: NT), một số các dấu hiệu chỉ điểm bất thường nhiễm sắc thể (soft-markers) trên siêu âm và xét nghiệm máu của thai phụ để đánh giá nguy cơ cao hay thấp đối với bất thường nhiễm sắc thể thai nhi

☄Siêu âm hình thái học từ tuần thứ 14-18 và triple test được áp dụng cho các thai phụ bỏ qua thời điểm tầm soát từ tuần thứ 11-13+6. Tuy nhiên, cần nhớ rằng việc các xét nghiệm tầm soát thời điểm muộn này không cho kết quả chính xác cao về đánh giá có nguy cơ cao hay thấp so với bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

☄ Khả năng phát hiện nguy cơ cao đối với 3 bất thường nhiễm sắc thể thai nhi khi xét nghiệm combined test nằm ở ngưỡng cắt ≥ 1/250 sẽ được đề nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán (xét nghiệm xâm lấn) tiếp theo để chẩn đoán xác định. Nguy cơ sẩy thai của thực hiện xét nghiệm xâm lấn khoảng 1/100.

☄ Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM - Cơ sở 2 luôn mang đến Chương trình chăm sóc thai sản cho các sản phụ ngay từ khi bắt đầu mang thai từ những tháng đầu tiên với đầy đủ các lần khám thai, siêu âm 3D, 4D định kỳ cùng các xét nghiệm thường quy để đảm bảo người mẹ luôn khỏe mạnh và thai nhi phát triển toàn diện. Sản phụ sẽ không còn cô đơn khi bước vào cuộc chuyển dạ vì có người thân đồng hành giúp quá trình sinh con luôn mang đến sự an tâm và hạnh phúc.

Mọi chi tiết vui lòng liên hệ:

Khoa Phụ Sản - Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM - Cơ sở 2

201 Nguyễn Chí Thanh - Phường 12 - Quận 5 - TPHCM

☎️Điện thoại : 0283. 38570757